La hipotonía a través de las etapas madurativas  

  INTRODUCCIÓN

 

Carlos CASAS FERNÁNDEZ

 

Presidente de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica.

Sección de Neuropediatría

Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca.  Murcia

 

Petición de separatas  :

Carlos Casas Fernández

Avenida Primo de Rivera nº 10, 2º - 14

30008 – Murcia

 

RESUMEN

            Se analiza la hipotonía como signo guía del diagnóstico diferencial de un amplio abanico de posibles patologías neurológicas, centrales y periféricas, que se expresan con mayor o menor frecuencia en las diversas etapas madurativas del niño, teniendo éste factor cronológico una especial importancia al realizar el primer diagnóstico de sospecha.

            La investigación diagnóstica de los síndromes hipotónicos puede llevarse a cabo a través de múltiples exploraciones complementarias, algunas de ellas altamente sofisticadas, participando en muchas ocasiones la genética molecular al definir diversas mutaciones responsables de diferentes procesos, e informando del tipo de herencia y del posible diagnóstico antenatal.

Sin embargo en los albores del siglo XXI cabe reivindicar una vez más la base de toda valoración diagnóstica, la exploración clínica, ya que solo conociendo la semiología neurológica nos podremos aproximar al razonamiento diagnóstico. De no ser así se aboca a la innecesaria realización de exploraciones complementarias analíticas, neurofisiológicas, anatomopatológicas y de genética molecular que además de proporcionar molestias innecesarias al niño, consumen unos recursos limitados que deben emplearse con la suficiente justificación clínica. Por ello es especialmente importante conocer las bases de la valoración clínica del tono muscular en las diferentes etapas madurativas, permaneciendo vigentes los conceptos de extensibilidad, pasividad y consistencia muscular, definidos hace más  de cincuenta años por André Thomas y Ajuriaguerra, cuya combinación orienta en un elevado número de ocasiones el diagnóstico, máxime al ser analizado conjuntamente con los reflejos miotáticos y la movilidad, esto es, con la coexistencia o no de paresias.

 

PALABRAS CLAVE

Hipotonía. Etapas madurativas. Extensibilidad. Pasividad. Consistencia muscular. Paresias.

 

INTRODUCCIÓN

               Indefectiblemente el tono muscular está íntimamente relacionado con las funciones motoras del ser humano, que se reflejan en muy diversas facetas de la vida diaria, no exclusivamente el desplazamiento corporal en el espacio, debiendo considerar otros aspectos como el mantenimiento postural frente a la fuerza de la gravedad, la emisión de sonidos y por tanto la elaboración del habla y del lenguaje, la movilidad ocular y elevación palpebral al dirigir la mirada, etc.(1) Por ello la manifestación clínica de una afectación del tono muscular puede tener una expresividad no siempre uniforme(2,3), aceptándose una variabilidad muy amplia, con formas completas o incompletas en dependencia de la etiología del proceso, de la edad del niño y de la sagacidad del clínico para buscar datos que solo con la provocación de las maniobras de exploración pueden ponerse en evidencia.

SEMIOLOGÍA CLÍNICA

            Al realizar la exploración del tono muscular se precisa valorar tres aspectos básicos, siguiendo las consideraciones de André Thomas y Ajuriaguerra(4), la extensibilidad, la pasividad y la consistencia muscular. Para completar éste análisis y orientar los razonamientos diagnósticos es imprescindible realizar la pertinente exploración de los reflejos miotáticos o de estiramiento, así como analizar si la movilidad está o no afectada, esto es, si hay o no componentes de paresia.(5)

            Obviamente no existe una escala de valoración que permita especificar cual es la frontera entre lo normal y lo patológico, jugando un papel determinante la edad del niño, ya que los procesos de maduración neurológica, central y periférica, condicionan la instauración de cambios progresivos en el tono muscular y en los patrones de desarrollo motriz. Por tanto no es comparable la extensibilidad, la pasividad y la consistencia muscular de un recién nacido con las que pueda mostrar un adolescente. Éstas lógicas diferencias definen distintos grados cronológicos de normalidad, sin olvidar que quizás estemos ante unos criterios de valoración de la exploración neurológica en donde la experiencia del clínico es esencial para marcar su propia escala de medida.

La pasividad, que traduce la resistencia que se detecta al intentar movilizar pasivamente una articulación, puede considerarse el dato clínico que define mas correctamente el auténtico tono muscular.  Los reflejos miotáticos o de estiramiento, por otra parte, se encuentran relacionados con diversas estructuras anatómicas, implicándose tanto al SN. Central, con acción excitadora o inhibidora a través del haz corticoespinal y sistema extrapiramidal, como al SN. Periférico, la placa motriz y el huso muscular. Por lo que una hipo o hiperrreflexia puede informar de alteraciones a diversos niveles : a) Huso muscular. b) Nervio sensitivo. c) Neuronas intermediarias o vías superiores que influyen sobre ellas. d) Motoneurona efectora o su axón correspondiente. e) Placa motriz. f) Músculo efector.

Por otra parte es necesario recordar que alguno de éstos parámetros se encuentra supeditado a la influencia de diversos factores, no siempre de carácter neurológico. Así la valoración de la extensibilidad muscular se halla directamente relacionado con el grado de extensibilidad de los ligamentos articulares. O determinar la consistencia muscular es especialmente difícil en los pacientes obesos, al impedir su adecuada medida el exceso de panículo adiposo(5).

            Finalmente e insistiendo en las sucesivas etapas madurativas, con el desarrollo de la mielinización central y periférica como fenómeno esencial, es fácil entender que la exploración específicamente neurológica experimenta una significativa variación según el niño se hace mayor. No es comparable la valoración de respuesta en los reflejos miotáticos en un recién nacido o lactante pequeño, con un niño en edad pre-escolar o puberal, de forma que lo que puede considerarse normal en los primeros puede interpretarse como patológico en los segundos.

            De todo lo comentado debe deducirse que la valoración diagnóstica de un síndrome hipotónico se basa en la combinación de los parámetros clínicos mencionados en dependencia de la edad del niño, siempre enmarcada en las orientaciones obtenidas por una adecuada anamnesis que es la base de todo proceder clínico. Aceptando estas premisas se puede hacer una primera y elemental aproximación a la localización neuroanatómica que justifica la hipotonía. (Tabla I).

CLASIFICACIÓN GENERAL

            Desde los primeros intentos de clasificación de los síndromes hipotónicos, partiendo de los trabajos de Werdning y de Hoffmann en los últimos años del siglo XIX que definieron la denominada atrofia muscular espinal infantil, han ido apareciendo otras muchas, con enfoques diversos y todos ellos útiles, sin que en la actualidad haya una clasificación definitiva. Más aún, las modificaciones son constantes, en dependencia de los hallazgos de genética molecular que inducen a nuevas consideraciones conceptuales(6).

            No obstante y en aras de un análisis práctico se aceptarían síndromes hipotónicos de origen exclusivamente neurológico, Central o Periférico, considerando en éstas últimas la necesidad de dividir la clásica patología neuromuscular en un apartado de procesos exclusivos del nervio periférico y en otro de alteraciones específicamente musculares, y un grupo separado que denominaríamos como de origen extraneurológico. También pueden aceptarse otros enfoques, habiendo quien divide las afecciones neurológicas según se localice el problema en la unidad motora superior (enfermedades del SNC) o en la unidad motora inferior, englobando en éste grupo los procesos que interesan desde las células del asta anterior, a los nervios periféricos, la unión neuromuscular y finalmente el músculo, dejando un apartado final para aquellos cuadros en los que se combina la alteración del S. Nervioso Central y Periférico(3), siendo ejemplos de éstos, la Leucodistrofia Metacromática, o la Enfermedad de Krabbe, o el S. de Prader Willi.

De cualquier manera se puede deducir que los síntomas y signos asociados a la hipotonía, tomada ésta como referencia clínica guía, serán de especial importancia en el momento de decantar la sospecha diagnóstica hacia uno u otro grupo, cabe señalar la valoración de las funciones corticales superiores o la apreciación de estado cognitivo, cuando la edad lo permita, o la existencia de dismorfias específicas. Esto es, la valoración diagnóstica de un síndrome hipotónico exige una primera valoración neurológica global, aserto que adquiere mayor valor cuanto menor edad tiene el niño.

            Posee un especial significado, dentro de la valoración clínica, la existencia o no de afectación de la movilidad, esto es la evidencia de paresias o parálisis, parciales, globales y/o fluctuantes, parámetros esenciales en la consideración de clasificaciones clínicas del síndrome hipotónico, guardando relación directa, en muchas ocasiones, con el origen Central o Periférico antes mencionado.

            En las tablas II y III se hace referencia a una clasificación general del síndrome hipotónico, basándose en el hipotético nivel lesional, aunque la genética molecular permite enfoques diferentes y sin duda alguna será, en un próximo futuro, la que defina una clasificación más racional en base al genotipo de cada uno de éstos cuadros, aunque la práctica diaria exige no olvidar la primera orientación que sólo proporciona el conocimiento de los fenotipos de cada uno de ellos(6).

 

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BIBLIOGRAFÍA

1.      Colomer J, Fernández Álvarez E. El lactante hipotónico. En Fejerman N, Fernández Alvarez E. eds. 2ª ed. Neurología Pediátrica. Ed. Médica Panamericana. Buenos Aires. 1997: 479-483

2.      Dubowitz V. El niño hipotónico. Editorial Pediátrica, Barcelona. 1973

3.      Swaiman KF. Tono muscular. En Kenneth F. Swaiman eds. 2ª ed. Neurología Pediátrica. Principios y prácticas. Mosby / Doyma Libros. Madrid. 1996 : 233-239

4.      Andre-Thomas; et de Ajuriaguerra J.. Etude semiologique du tonus musculaire. Ed Medicales Flammarion. Paris. 1949

5.      Fernández Alvarez E. Examen neurológico. En Fejerman N, Fernández Alvarez E. eds. 2ª ed. Neurología Pediátrica. Ed. Médica Panamericana. Buenos Aires. 1997: 3-24

6.      Aicardi J. La contribución de la genética molecular a la nosología y el diagnóstico de las enfermedades neurológicas en la infancia. Rev Neurol 1999; 28 (161) : 1 - 4

 

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